بعد جمع 106 ملايين جنيه لعلاج الطفل علي.. ماذا نعرف على مرض ضمور العضلات الشوكي؟
أعلن معتز نوارة، والد الطفل علي، عبر حسابه على الفيسبوك جمع المبلغ المطلوب البالغ 106 ملايين جنيه لعلاج طفله، من مرض ضمور العضلات الشوكي، وذلك خلال أقل من 48 ساعة فقط من إطلاق مناشدة على مواقع التواصل الاجتماعي.
وجاءت هذه الاستجابة السريعة نتيجة لحملة واسعة أطلقتها والدة الطفل عبر مقطع فيديو مؤثر، ناشدت فيه المصريين لإنقاذ ابنها، مؤكدة أن حالته الصحية جيدة، وأنه قد ينجو من أعراض المرض إذا تلقى الحقنة في الوقت المناسب.
فما هو هذا المرض النادر؟ ولماذا تبلغ تكلفة علاجه هذا الرقم الخيالي؟ هذا ما نستعرضه في السطور التالية وفقا لموقع كليفلاند كلينك الطبي.
– ما هو ضمور العضلات الشوكي؟
ضمور العضلات الشوكي هو مرض وراثي نادر يصيب الأعصاب التي تتحكم في حركة العضلات، ويتسبب في ضعف تدريجي للعضلات وضمورها، خاصة العضلات القريبة من مركز الجسم مثل الرقبة والصدر والفخذين.
ويحدث هذا المرض نتيجة خلل في الجين المسئول عن إنتاج بروتين ضروري لبقاء الخلايا العصبية الحركية.
– كيف يؤثر المرض على الجسم؟
عندما لا يتم إنتاج هذا البروتين بشكل كاف، تبدأ الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي بالتدهور والموت، مما يؤدي إلى فقدان القدرة على التحكم في العضلات، وصعوبات في الحركة، والبلع، والتنفس.
– الأنواع المختلفة للمرض
يقسم ضمور العضلات الشوكي إلى خمسة أنواع رئيسية، حسب عمر ظهور الأعراض وحدتها:
النوع 0: يظهر قبل الولادة، وغالبا ما يؤدي إلى الوفاة عند الولادة أو بعد أسابيع قليلة.
النوع 1: هو الأكثر شيوعا ويظهر في الشهور الأولى من عمر الطفل ويعد من الأنواع الشديدة وقد يؤدي للوفاة المبكرة دون علاج.
النوع 2: تظهر أعراضه ما بين 6 و18 شهرا ويعيش المرضى لفترة أطول لكن مع إعاقة حركية.
النوع 3: يظهر بعد عمر 18 شهرا، وقد لا يؤثر على متوسط العمر المتوقع لكنه يسبب صعوبات في المشي.
النوع 4: يصيب البالغين وتكون أعراضه خفيفة نسبيا.
– ما هي أعراض المرض؟
تختلف الأعراض حسب نوع المرض، لكنها غالبا ما تشمل ضعف في العضلات القريبة من الجذع، وصعوبة في الجلوس أو المشي، ومشاكل في البلع والتنفس، زانعدام ردود الفعل العضلية، وانخفاض توتر العضلات (الارتخاء)
– كيف يشخص المرض؟
يتم تشخيص المرض من خلال فحص جيني يجرى على عينة دم للكشف عن الطفرات في جين SMN1. كما تستخدم اختبارات أخرى مثل تخطيط كهربائية العضلات ودراسات التوصيل العصبي وفي بعض الحالات يمكن إجراء فحوصات ما قبل الولادة إذا كان هناك تاريخ عائلي للمرض.
– هل يوجد علاج لضمور العضلات الشوكي؟
حتى سنوات قريبة، لم يكن هناك علاج فعّال، لكن في الفترة بين 2016 و2020 تم تطوير ثلاث علاجات معتمدة دوليا:
1. سبينرازا: يعطى عن طريق الحقن في العمود الفقري.
2. إيفريزدي: دواء سائل يؤخذ يوميا عن طريق الفم.
3. زولجينسما: أغلى دواء في العالم، يعطى عن طريق حقنة واحدة في الوريد.
– لماذا تكلفة العلاج مرتفعة؟
حقنة “زولجينسما” تعد علاجا جينيا يقوم بتعويض الجين المعيب في جسم الطفل بجين سليم، وهي فعالة بشكل خاص إذا أعطت قبل ظهور الأعراض أو في بدايتها، ويصل إلى أكثر من 100 مليون جنيه مصري ويرجع ارتفاع تكلفتها إلى كونها علاجا جينيا نادرا ومعقد الإنتاج يعطى مرة واحدة فقط في العمر.
