تستهدف مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة،الكشف عن 19 مرضًا وراثيًا لحديثي الولادة لحمايتهم من مسببات الإعاقة، مع تقديم الدعم والمشورة لأولياء الأمور، والمتابعة والعلاج مجانً
وتقدم عيادات الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة، المتوفرة بجميع محافظات الجمهورية، خدمات العلاج والمتابعة الدورية بالمجان للأطفال الذين يعانون أي أمراض وراثية، ما يسهم في تمتع هؤلاء الأطفال بحياة طبيعية، بالإضافة إلى تقديم خدمات الدعم والمشورة لأولياء الأمور للحد من احتمالات إنجاب أطفال مصابين بأي من الأمراض الوراثية.
كما تقدم خدمات الكشف والعلاج مجانا لجميع الأطفال الذين يعانون من أمراض التمثيل الغذائي من كافة الفئات العمرية، كما تقوم بصرف العلاج اللازم لهم من الأدوية أو المواد الغذائية المخصصة لهم بالمجان.
وتقدم المبادرة خدماتها من خلال ٤٢-مركزًا على مستوى الجمهورية