ذكر مختبر كلية الطب التابع لجامعة نورث كارولينا الأمريكية أن علماءه اكتشفوا ظاهرة وراثية نادرة مرتبطة بالإصابة بمرض الفصام، وذلك من خلال تقنيات تحليل تسلسل الجينوم الكامل وتقنيات التعلم الآلي والتي أوضحت أن وجود بعض التكرارات في الحمض النووي البشري قد يكون مؤشراً على الإصابة بمرض الفصام.
وبحسب الدراسة فإن الشريط المزدوج للحمض النووي DNA الذي يحتوي على الشيفرة الوراثية البشرية تؤدي بعض التكرارات غير الطبيعية على طول شريط الـ DNA إلى إنتاج بروتينات غير طبيعية تحتوي على مركبات سامة لخلايا الدماغ .
ونقل تقرير لـ DW أنه أحياناً يحدث بعض “التكرار الترادفي” في الحمض النووي عندما يتكرر نمط واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات – الوحدة الهيكلية الأساسية للحمض النووي – عدة مرات بالترادف، مثل أن يتكرر هذا التتابع CAG CAG CAG على طول شريط” دنا DNA”.
نُشر البحث في مجلة Molecular Psychiatry، وتظهر النتائج أن الأفراد المصابين بالفصام لديهم معدل أعلى بكثير من التكرارات الترادفية النادرة في حمضهم النووي بمعدل يصل إلى أكثر من 7% عن الأشخاص غير المصابين بالفصام.
وبحسب الدراسة لاحظ فريق الباحثين أن التكرارات الترادفية لم تكن موجودة بشكل عشوائي في جميع أنحاء الجينوم، وإنما تم العثور عليها في المقام الأول في الجينات الضرورية لأداء الدماغ لوظيفته والمعروفة بأهميتها في مرض انفصام الشخصية، وفقًا لدراسات سابقة.
وقالت قائدة الفريق البحثي جين ساتزكوفيتش: “نعتقد أن هذا الاكتشاف سيفتح الأبواب لدراسات وظيفية مستقبلية حول الآلية البيولوجية الدقيقة لمثل هذه المتغيرات”، لافتة إلى أن “فهم السبب البيولوجي لمرض الفصام (أو انفصام الشخصية) سيُمكن من تطوير اختبارات التشخيص والأدوية الفعالة والعلاجات الشخصية في المستقبل.”
وفي دراستهم الحالية، بحثت ساتزكوفيتش وفريقها في الجينومات الكاملة لـ 2100 فرد للعثور على التكرارات الترادفية.
ونظراً لأن جميع المشاركين أتاحوا الوصول إلى سجلاتهم الطبية، فقد تمكن الفريق من مقارنة عينات تسلسل الحمض النووي المتكررة الطويلة والنادرة من الأشخاص المصابين بالفصام مقابل عينات من الأشخاص في الدراسة غير المصابين، ما سمح للباحثين بتحديد أي من هذه التكرارات الترادفية قد يكون له علاقة بتطور مرض انفصام الشخصية.
